.l objetivo es generar un mapa único que explique toda la variación genética humana que vemos hoy.
Un equipo internacional de científicos creó el árbol genealógico más grande de la humanidad hasta el momento. Esta red, que rastrea con una precisión sin precedentes cómo los individuos de todo el mundo están relacionados entre sí, está formado por 27 millones de personas de 70.000 generaciones, por lo que se remonta en el tiempo hasta los inicios del ser humano.
El logro se basa en el estudio de 4.000 genomas modernos de 215 poblaciones diferentes y muestras de varios individuos antiguos, incluidos neandertales y un denisovano. Las conclusiones están disponibles en la revista ‘Science’ y proporciona información sobre eventos clave en nuestra historia, como la migración fuera de África.
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“El trabajo que hemos publicado es el primer intento de crear un solo ‘árbol genealógico’, en realidad una red de árboles, que captura las relaciones entre todos los individuos desde los tiempos más recientes hasta nuestra historia más temprana”, explica Gil McVean, profesor de genética estadística en la Universidad de Oxford.
Durante las últimas dos décadas, los avances en la investigación genética han permitido que grandes proyectos como UK Biobank, el mayor banco biológico del mundo, en Reino Unido, o programas comerciales para descubrir ‘parientes de ADN’, utilicen el ‘código de barras’ de cientos de miles de personas.
Sin embargo, este último ‘árbol familiar’ se construyó a partir de unos pocos miles de individuos, incluidos algunos prehistóricos. Entre ellos:
También emplearon datos de humanos modernos antiguos, incluida una familia de cuatro miembros (los padres y dos hijos) de la cultura de Afanásievo en las montañas de Altai (5.000 años), el hombre Ust’Ishim de Siberia (45.000), el hombre Loschbour de Luxemburgo (8.000) y un individuo conocido como LBK de Stuttgart, Alemania (7.000).
De esta forma, los científicos se remontaron en el tiempo hasta 2 millones de años, mucho antes de que aparecieran los humanos anatómicamente modernos hace unos 200.000 o 300.000 años. Como combinar las secuencias genómicas de muchas bases de datos diferentes resultaba un desafío, los investigadores utilizaron el ‘big data’.
“Nuestro método utiliza secuencias de ADN para aprender sobre las relaciones ancestrales entre los individuos. Lo que tratamos de hacer es rastrear cómo las mutaciones genéticas que sufrieron nuestros antepasados, y las partes del genoma en las que ocurrieron, se han transmitido de generación en generación hasta el día de hoy”, explica McVen.
“Lo que es diferente en nuestro enfoque es que podemos hacer esto a la escala del genoma completo y en miles (potencialmente millones) de humanos. Además, podemos estimar la fecha y la ubicación geográfica aproximada de los antepasados. Podemos ver toda la complejidad de cómo se ha compartido el material genético a lo largo de la evolución. Sin este método, tenemos indicios muy parciales de los mismos eventos y procesos, pero no es posible unir toda la historia”, añade.
De la misma opinión es Jasmin Rees, del University College de Londres, y que ha escrito un artículo en Science que acompaña al estudio. “Sin métodos de esta eficiencia, la reconstrucción de árboles para tantas muestras sería casi imposible e increíblemente poco práctica. Estos desarrollos realmente han abierto una gran cantidad de potencial para este tipo de estudios, permitiendo la inferencia de genealogías en una magnitud que antes no era posible”, asegura.
Los investigadores encontraron que las raíces más antiguas de la variación humana se remontan al noreste de África, en una región que se centra en el actual Sudán, hace más de un millón de años. También han podido ver cómo las especies humanas antiguas, como los denisovanos, dejaron descendientes genéticos en todo el mundo (fuera de África), pero en patrones muy diferentes. Por ejemplo, las personas en Papúa Nueva Guinea y Oceanía tienen una gran cantidad de ascendencia denisovana (más del 10%), pero también esa descendencia se encuentra entre los europeos. “Ambas observaciones se han hecho antes (hasta cierto punto) -reconoce McVean-, aunque creemos que nuestro enfoque ilumina estos eventos de una manera simple y directa”.
Además, como indica Rees, “la inferencia geográfica del árbol puede mostrar migraciones clave. Por ejemplo, podemos ver el movimiento fuera de África (y el foco de los ancestros inferidos dentro del noreste de África antes de esa migración), las migraciones a través de Papúa Nueva Guinea y las migraciones a través de las Américas”.
Este esquema genealógico también puede servir para estudiar cómo surgieron y se propagaron por todoel mundo las variantes genéticas que influyen en la salud, como las que aumentan el riesgo de una respuesta grave al COVID-19 o aquellas que aumentan nuestras posibilidades de enfermedades autoinmunes.
El equipo planea hacer el árbol aún más completo al continuar incorporando datos genéticos a medida que estén disponibles. Los autores afirman que, debido a que las secuencias de árboles almacenan datos de una manera muy eficiente, podrían acomodar fácilmente millones de genomas adicionales. El objetivo es generar un mapa único y unificado que explique el descenso de toda la variación genética humana que vemos hoy.
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